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Desde el 2021, todos los 24 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), un trastorno de la sangre que afecta alrededor de 500 personas en el mundo.
Salud24/10/2023La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es considerada una enfermedad "poco frecuente" debido a los relativamente pocos pacientes que padecen estas afecciones. De hecho, se trata de una patología que, de no ser diagnosticada y tratada correctamente, puede generar un impacto muy significativo en la expectativa y calidad de vida de quienes la padecen.
Los médicos definen a HPN como "un trastorno de la sangre, crónico, progresivo y, hasta
hace unos años, con un pronóstico potencialmente mortal”. Bajo ese marco, Natalia Carnelutto, miembro del staff del Servicio de Hematología del Hospital de Clínicas “José de San Martín” explicó que es una "enfermedad de tipo genético, que es considerada “ultra-rara” por ser muy poco frecuente".
En ese sentido, agregó: "Se calcula que en Argentina su incidencia es de entre 1
a 1,5 casos por cada millón de personas, por año. Y la realidad es que anualmente se
diagnostican alrededor de cincuenta casos. Así, sí hacemos los cálculos epidemiológicos,
en nuestro país puede haber actualmente alrededor de 500 personas con HPN”.
No obstante, la profesional advierte que, por la amplitud y poca claridad de la sintomatología asociada a la HPN, se trata de una enfermedad compleja de diagnosticar. Por eso, "es muy posible que tengamos un subregistro de casos".
Se trata de una enfermedad que tiene pocas características y síntomas distintivos; afecta tanto a hombres como a mujeres; se la suele detectar con mayor frecuencia en los adultos jóvenes.
Síntomas
● Dolor abdominal
● Dificultad para tragar
● Disfunción eréctil
● Falta de aire
● Fatiga excesiva
● Anemia hemolítica
● Orina de color oscuro (hemoglobinuria)
● Coágulos de sangre (trombosis)
La manifestación de la enfermedad puede ser diferente en cada paciente. En algunos se expresará en forma más enérgica, con el predominio de ciertos síntomas y en otros con síntomas confusos y ‘suaves’. Eso contribuye a la dificultad de su diagnóstico.
Causa
Es una enfermedad genética pero no hereditaria. Los investigadores han determinado que
la HPN es consecuencia de una mutación adquirida (no heredada) en un gen llamado
‘PIG-A’ que se ubica en el cromosoma X.
Tratamientos
Esta particular patología tiene un "antes" y un "después" en materia de tratamientos. Y
esa fecha se ubica exactamente en el año 2007, dado que en ese momento fue aprobado el primer medicamento que constituyó un tratamiento efectivo para esta enfermedad.
A ese primer tratamiento le siguieron otras opciones que hoy aseguran una buena
evolución y también una adecuada calidad de vida. Además, en este momento siguen
avanzando varias investigaciones y desarrollos médicos que prometen nuevas mejoras
para este tipo de patologías.
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